神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传的神经系统良性肿瘤综合征，已列入国家第二批罕见病目录，常表现为中枢或周围神经系统的多发肿瘤。其分型主要包括1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）及NF2相关神经鞘瘤病（NF2-related schwannomatosis, NF2-SWN，旧称2型神经纤维瘤病），严重影响患者平均寿命及生存质量。目前缺乏统一规范化诊疗方案，是全球亟待攻克的遗传性神经系统肿瘤难题。中心挂靠博鱼·(boyu)体育官方网站-BOYU SPORTS附属北京天坛医院，合作单位为博鱼·(boyu)体育官方网站-BOYU SPORTS附属北京儿童医院、博鱼·(boyu)体育官方网站-BOYU SPORTS宣武医院。

中心主任刘丕楠教授为国内神经纤维瘤病领域学科领军人物，现任博鱼·(boyu)体育官方网站-BOYU SPORTS附属北京天坛医院神经外科学中心（系统）党总支副书记、神经肿瘤外科七病区主任、北京市神经外科研究所神经重建室主任，担任中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员，中国医疗保健国际交流促进会神经外科学分会主任委员、中国心理学会神经心理学专业委员会副主任委员，主持国家“十二五”科技支撑计划、国家自然科学基金等多项国家级课题，开展多项神经纤维瘤病相关临床试验；牵头撰写《2型神经纤维瘤病神经系统肿瘤多学科协作诊疗策略中国专家共识》《丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识（2025版）》《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》等国家级行业规范；以第一完成人获华夏医学科技奖二等奖、教育部科技进步奖二等奖、王忠诚神经外科医师年度奖；获神经纤维瘤相关发明专利、实用新型专利多项；在PNAS、Neuro-oncology、Acta Neuropathologica、Journal of Pathology等国际顶刊发表系列原创成果，NF2-SWN相关论文总引用量亚太第一。

中心副主任倪鑫教授是博鱼·(boyu)体育官方网站-BOYU SPORTS附属北京儿童医院院长、国家儿童医学中心主任，国家儿童肿瘤监测中心主任，担任中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会名誉主委，是司美替尼治疗NF1丛状神经纤维瘤全国多中心Ⅲ期临床试验总PI，注册并开展 FCN-159 片治疗NF1儿童患者的前瞻性临床研究，主导撰写《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）》等指南性文件，推动北京儿童医院开设国内领先的神经纤维瘤病专病门诊，多次发起NF1多学科患教义诊活动，深耕儿童神经纤维瘤病全周期管理。

中心在神经纤维瘤病诊疗关键技术建立及临床应用方面做出重要成果：1.开设全国首个神经纤维瘤多学科联合门诊，为神经纤维瘤病患者提供全周期、高质量的诊疗方案。2.建立国内最早、样本量最大的NF2-SWN生物样本库与多组学数据库。提出2型神经纤维瘤病相关神经鞘瘤的肿瘤异质性与分子亚型。3.建立国际首个患者来源NF2神经鞘瘤移植瘤（PDX）模型及其衍生细胞系。4.开展NF1患者认知障碍与损伤相关研究。5.牵头开展多项神经纤维瘤病相关临床试验，探索靶向药物治疗方案。

中心远期发展目标：完善神经纤维瘤病多组学数据库，推动建立神经纤维瘤病个体化诊疗方案；建立中国神经纤维瘤病患者多中心前瞻性临床队列，描述NF1和NF2-SWN相关肿瘤的自然发展史；推进新一代小分子靶向药物、细胞治疗、纳米递送药物等治疗方案研发，优化听觉与视觉神经重建技术；建立神经纤维瘤病遗传咨询方案与早诊体系，降低致残率与肿瘤恶变率，延长患者生存期，全面提升罕见病患者生存质量。